这是医学中最悲剧的悖论之一：罕见病总体而言对人类健康有着重大影响。世界卫生组织将患病率低于1/2000的疾病定义为罕见病，据估计全球有超过3亿人患有约7000种罕见病之一。这一数字是过去五年中被诊断出癌症人数的六倍。
公众认知度低和医学研究不足加剧了诊断困难，导致患者被排除在护理之外。
云计算和人工智能可以为医疗成果做出的一项关键贡献是重新平衡这一数字游戏。人工智能正在帮助改变基因组学和DNA测序，使研究人员能够在全球范围内扩展工作，通过云共享见解，并开发创新方法以更好地理解患者的经历。
一些较知名的罕见病例包括运动神经元病、囊性纤维化、杜氏肌营养不良症和血友病。与许多罕见病一样，这四种疾病有一个关键共同点：它们都是由基因变异引起的，这些变异可以在不同阶段以多种不同方式表现出来。
并非所有罕见病都是遗传的，那些由罕见细菌或病毒感染、自身免疫反应或散发性基因突变引起的疾病也面临类似挑战。由于影响的是个体而非人群，这些疾病不太引人注目，而且公众紧迫感较弱，因为它们不会以流行病或大流行的形式出现。
许多罕见病患者是儿童，他们可能难以表达症状，这增加了诊断复杂性，并给患者及其支持网络带来巨大痛苦。
更深入的理解和持续的研究正在帮助揭示基因检测在诊断许多罕见疾病中的价值。英国基因组学公司与AWS及其合作伙伴Illumina合作，将基因组分析嵌入诊断路径，帮助加快疑似罕见病例的确认速度。
英国基因组学公司的10万基因组项目通过英国国民健康服务基因组医学服务为疑似罕见病患者奠定了全基因组测序的基础。该项目已对超过10万个基因组进行了测序，使英国国民健康服务成为世界上第一个将全基因组测序作为常规护理一部分的国家卫生系统。
对于受罕见病影响的患者及其家庭来说，通过基因组学便捷获得诊断的影响可能有助于提供重要见解。对于一位母亲梅尔来说，这项服务发现她的两个孩子（其中一个此前被诊断患有自闭症和运动障碍）患有一种超罕见的神经退行性疾病，由DHDDS基因变异引起。
尽管全球仅有59例该病的记录病例，但梅尔能够联系到研究该病的专家，获取特定维生素建议，以帮助控制震颤症状。
在英国基因组学网站的一篇专题文章中，她当时解释说，孩子们开始服用维生素后，震颤减少了20%至30%。但她也很清楚，控制症状只是开始。作为慈善组织Cure DHDDS的创始人，她专注于为研究筹集资金、举办科学会议以及建立国际患者登记库。
根据梅尔的说法，他们需要同时处理很多事情，因为必须迅速行动。目标是找到一种能延缓疾病进展的药物，同时等待未来的治疗手段，如反义寡核苷酸或RNA疗法。
云计算可能通过普及计算能力和生成式人工智能的访问、提供高度安全的联邦数据集来帮助开发新疗法和支持药物发现，从而降低开发罕见病疗法的障碍。这些技术还可能帮助改变罕见病疗法的经济性，使针对较小人群的疾病治疗成为可能。
人工智能和云计算还可以为应对罕见病的其他倡议带来规模化效益。AWS与美国国家医学图书馆国家生物技术信息中心合作，通过AWS开放数据赞助计划，将世界上最大的基因组测序数据存储库之一——序列读取档案——免费提供给用户访问。
该档案包含约40拍字节的数据，其中包括开放数据赞助计划中约4000万条运行记录。通过访问该计划，全球研究人员可以定位并检索这些实验中的测序数据，有助于实现更顺畅的全球合作并支持研究工作。
诊断和治疗罕见病面临的最大挑战之一是解码占患者很大比例的幼儿的经历。
美国儿童国家医院是AWS新1000万美元资助计划的首批接受者之一，该计划旨在支持儿科健康和罕见病研究。该医院开发了人工智能技术，可以分析智能手机摄像头图像，帮助临床医生识别新生儿面部特征的细微变化。
通过这项技术，他们可以检测出罕见的遗传疾病。在许多情况下，这些信号可能在儿童发育后期才会被发现，此时预防性护理效果较差。然而，如果通过人工智能早期识别，可以避免儿童多年的误诊，使他们从一开始就得到所需的治疗和支持。
对于数百万罕见病患者来说，他们的经历往往是一段漫长的旅程，这给患者及其亲人带来了巨大挑战。迄今为止，医疗系统在资金、数据和理解方面面临限制，无法正确识别这些疾病，并以其应有的紧迫性来解决这些改变生活的影响。
尽管这种支持的缺失可能让患者感到冷漠，但真正的障碍是技术限制。通过继续填补这一空白，人工智能和云计算可能有助于改善罕见病患者的生活体验，从而使这些疾病得到应有的关注。
（编译：张悦；审校：Woo；来源：越南中文社yuenan.com）
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