這是醫學中最悲劇的悖論之一：罕見病總體而言對人類健康有著重大影響。世界衛生組織將患病率低於1/2000的疾病定義為罕見病，據估計全球有超過3億人患有約7000種罕見病之一。這一數字是過去五年中被診斷出癌症人數的六倍。
公眾認知度低和醫學研究不足加劇了診斷困難，導致患者被排除在護理之外。
雲計算和人工智能可以為醫療成果做出的一項關鍵貢獻是重新平衡這一數字遊戲。人工智能正在幫助改變基因組學和DNA測序，使研究人員能夠在全球範圍內擴展工作，通過雲共享見解，並開發創新方法以更好地理解患者的經歷。
一些較知名的罕見病例包括運動神經元病、囊性纖維化、杜氏肌營養不良症和血友病。與許多罕見病一樣，這四種疾病有一個關鍵共同點：它們都是由基因變異引起的，這些變異可以在不同階段以多種不同方式表現出來。
並非所有罕見病都是遺傳的，那些由罕見細菌或病毒感染、自身免疫反應或散發性基因突變引起的疾病也面臨類似挑戰。由於影響的是個體而非人群，這些疾病不太引人注目，而且公眾緊迫感較弱，因為它們不會以流行病或大流行的形式出現。
許多罕見病患者是兒童，他們可能難以表達症狀，這增加了診斷複雜性，並給患者及其支持網絡帶來巨大痛苦。
更深入的理解和持續的研究正在幫助揭示基因檢測在診斷許多罕見疾病中的價值。英國基因組學公司與AWS及其合作伙伴Illumina合作，將基因組分析嵌入診斷路徑，幫助加快疑似罕見病例的確認速度。
英國基因組學公司的10萬基因組項目通過英國國民健康服務基因組醫學服務為疑似罕見病患者奠定了全基因組測序的基礎。該項目已對超過10萬個基因組進行了測序，使英國國民健康服務成為世界上第一個將全基因組測序作為常規護理一部分的國家衛生系統。
對於受罕見病影響的患者及其家庭來說，通過基因組學便捷獲得診斷的影響可能有助於提供重要見解。對於一位母親梅爾來說，這項服務發現她的兩個孩子（其中一個此前被診斷患有自閉症和運動障礙）患有一種超罕見的神經退行性疾病，由DHDDS基因變異引起。
儘管全球僅有59例該病的記錄病例，但梅爾能夠聯繫到研究該病的專家，獲取特定維生素建議，以幫助控制震顫症狀。
在英國基因組學網站的一篇專題文章中，她當時解釋說，孩子們開始服用維生素後，震顫減少了20%至30%。但她也很清楚，控制症狀只是開始。作為慈善組織Cure DHDDS的創始人，她專注於為研究籌集資金、舉辦科學會議以及建立國際患者登記庫。
根據梅爾的說法，他們需要同時處理很多事情，因為必須迅速行動。目標是找到一種能延緩疾病進展的藥物，同時等待未來的治療手段，如反義寡核苷酸或RNA療法。
雲計算可能通過普及計算能力和生成式人工智能的訪問、提供高度安全的聯邦數據集來幫助開發新療法和支持藥物發現，從而降低開發罕見病療法的障礙。這些技術還可能幫助改變罕見病療法的經濟性，使針對較小人群的疾病治療成為可能。
人工智能和雲計算還可以為應對罕見病的其他倡議帶來規模化效益。AWS與美國國家醫學圖書館國家生物技術信息中心合作，通過AWS開放數據贊助計劃，將世界上最大的基因組測序數據存儲庫之一——序列讀取檔案——免費提供給用戶訪問。
該檔案包含約40拍字節的數據，其中包括開放數據贊助計劃中約4000萬條運行記錄。通過訪問該計劃，全球研究人員可以定位並檢索這些實驗中的測序數據，有助於實現更順暢的全球合作並支持研究工作。
診斷和治療罕見病面臨的最大挑戰之一是解碼佔患者很大比例的幼兒的經歷。
美國兒童國家醫院是AWS新1000萬美元資助計劃的首批接受者之一，該計劃旨在支持兒科健康和罕見病研究。該醫院開發了人工智能技術，可以分析智能手機攝像頭圖像，幫助臨床醫生識別新生兒面部特徵的細微變化。
通過這項技術，他們可以檢測出罕見的遺傳疾病。在許多情況下，這些信號可能在兒童發育後期才會被發現，此時預防性護理效果較差。然而，如果通過人工智能早期識別，可以避免兒童多年的誤診，使他們從一開始就得到所需的治療和支持。
對於數百萬罕見病患者來說，他們的經歷往往是一段漫長的旅程，這給患者及其親人帶來了巨大挑戰。迄今為止，醫療系統在資金、數據和理解方面面臨限制，無法正確識別這些疾病，並以其應有的緊迫性來解決這些改變生活的影響。
儘管這種支持的缺失可能讓患者感到冷漠，但真正的障礙是技術限制。通過繼續填補這一空白，人工智能和雲計算可能有助於改善罕見病患者的生活體驗，從而使這些疾病得到應有的關注。
越南中文社
