
7月10日下午,位於胡志明市的慈愈醫院通報,成功為一名患有FGFR3基因突變所致軟骨發育不全、身高僅1.2米的31歲產婦N.T.N.V.(居住在胡志明市)實施剖宮產手術。
V女士懷有雙胞胎,但其中一胎在28周時夭折。另一胎兒嚴重貧血,醫生先後兩次對其進行胎兒輸血,使孕期延長了5周多。
6月29日,一名體重1.85公斤的女嬰在孕33周時安全出生,整個醫療團隊欣喜若狂。
對慈愈醫院的醫生來說,這不僅是嬰兒降生的啼哭,更是母親、家人和醫生們共同走過八個多月、多次徘徊在希望與失落邊緣的圓滿結局。
由於攜帶FGFR3基因突變——這是導致軟骨發育不全(一種影響長骨發育的遺傳病,患者四肢短小、前額突出、身高受限)的最常見原因——V女士身材非常矮小。懷孕前,她身高僅1.2米,體重28公斤。
V女士像其他女性一樣努力生活、工作、組建家庭,並在結婚兩年後自然懷上雙胞胎。
孕早期相當順利。但由於V女士攜帶FGFR3基因突變,醫生建議進行羊膜穿刺以評估胎兒的遺傳狀況。結果顯示,兩個胎兒均攜帶與母親相同的FGFR3基因突變。
到孕24周時,雙胎一絨毛膜雙羊膜囊併發症突然出現並迅速惡化。孕28周時,一胎未能存活。
另一胎兒出現嚴重貧血和宮內生長遲緩。若不及時干預,隨時可能胎死宮內。
儘管希望渺茫,慈愈醫院產前護理中心胎兒干預科的專家們並未放棄,先後兩次成功實施胎兒輸血,使胎兒在母體內又停留了5周多。

在胎兒醫學中,胎兒在子宮內多停留一天都意義重大,有助於肺部成熟、器官完善,增加出生後的存活機會。
6月29日,孕33周加3天時,超聲顯示胎兒生長受限,且大腦中動脈收縮期峰值速度增快。
這是嚴重貧血的警示信號,需要緊急終止妊娠。
剖宮產手術當天進行。女嬰的第一聲啼哭在手術室響起時,不僅母親淚流滿面,整個團隊也如釋重負。
嬰兒體重1.85公斤,哭聲洪亮,面色紅潤。由於她也攜帶與母親相同的FGFR3基因突變,因此具有前額突出、四肢較短等特徵。
由於產後得到積極護理,嬰兒健康狀況迅速穩定。五天後,母女按照袋鼠育兒法進行肌膚接觸。
在助產士的悉心指導下,這位小個子母親逐步學習如何照顧孩子、餵養孩子,並逐漸樹立起為人母的信心。產後十天,母女一同出院。




