由第一兒童醫院舉辦的第五屆罕見病日旨在提高社區對罕見病的認識，同時推動醫療保健系統對罕見病患者群體的努力。
陌生的罕見疾病
五年過去了，但每當回憶起V.A.剛滿三個月就患上罕見病的那段時光，孩子的母親阮氏娟（胡志明市）仍然忍不住哽咽。
當時，孩子只是咳嗽頻繁，家人以為只是支氣管炎，便帶孩子住院治療。但經過更詳細的檢查和心臟超聲檢查後，發現孩子的心臟異常肥大。拿到孩子的檢查結果時，阮氏娟和全家人都驚呆了，因為V.A.患上了龐貝病，這是一種導致全身肌肉無力和心臟肥大的罕見病。
“聽到病名還沒來得及理解是什麼，只知道是罕見且嚴重的疾病……”阮氏娟在提及那一刻時哽咽了。
從那時起，每兩週一次，V.A.都要去醫院輸液。每次輸液費用超過1.8億越南盾。對家庭來說最大的幸運是，全部治療費用由醫療保險100%支付。“如果沒有保險，我們家可能不敢想像能陪伴孩子走到今天，”她說。
如今V.A.已經五歲多了。孩子的身體隨著年齡增長，但骨骼仍然像新生兒一樣柔軟，因此行動也面臨許多障礙。每次抱孩子，阮氏娟都必須格外小心。
然而，最讓這位母親感到自豪的是女兒的毅力和聰明才智。
與此同時，陪伴兒子T.T.（14歲）與罕見病抗爭的整個過程中，陳氏莊（39歲，住春祿社）多次不得不轉過身去隱藏淚水。
八歲時，T.T.被診斷出患有黏多糖貯積症——一組由於體內缺乏重要酶而引起的罕見遺傳性代謝紊亂疾病。
得知消息的那天，她仍然抱著一絲微弱的希望，認為會有治療孩子的藥物。但疾病已經發展到大腦，所有干預機會幾乎都不復存在。“那時只希望有藥給孩子，無論多麼昂貴都願意承受。然而醫生說疾病已經影響到大腦了……”她哽咽道。
從那時起，T.T.的童年就與醫院的走廊緊密相連。從神經科到心血管科，病床變得像家一樣熟悉。到12歲時，T.無法行走，並被診斷出患有晚期多發畸形。
2025年6月，T.T.陷入深度昏迷，眼睛也看不見了。醫生建議家人帶回家。然而一個小小的“奇蹟”出現了，回家後，孩子逐漸有了好轉，能夠自主呼吸並在家中持續吸氧兩個月。但為了維持孩子的每一次呼吸，對這位母親來說都是沉重的負擔。
今天T.T.參加了罕見病日活動，這位母親不禁感慨：“不知道孩子還能參加多少次這樣的活動……”
陪伴患兒走過前方的漫長旅程
在活動中，第一兒童醫院院長吳玉光明醫生表示，該活動傳遞了點亮信心、點亮希望和點亮陪伴的信息，傳遞給患兒們。
“有些孩子曾經非常虛弱，似乎無法克服，但通過正確的治療和護理，他們已經學會走路，每天都有更好的進展。特別值得一提的是，有些孩子今天已經成為醫藥專業的一年級學生，”他分享道。
第一兒童醫院副院長阮氏清香醫生表示，每年舉辦罕見病日活動時，都會有新的面孔加入，但也有一些無法彌補的空缺，因為一些孩子已經不在人世。
據阮氏清香醫生介紹，目前第一兒童醫院正在跟蹤和治療許多患有罕見病的患兒，如代謝紊亂、脊髓性肌萎縮、神經肌肉疾病等。
大多數患兒可以回家治療，當孩子急性發作時會住院。為了縮短治療時間、延長患兒生命的目標，醫院努力提高專業水平和檢測技術以發現疾病。
越南中文社
