9月11日，胡志明市第一兒童醫院、越南兒童保護基金會在越南組織了關於脊髓性肌萎縮症（SMA）的社區教育培訓班。
十多年來，父親一直送患脊髓性肌萎縮症的女兒上學
據《青年報》報道，S.T.（17歲，胡志明市）說，她3歲時開始出現經常摔倒、行走困難、比同齡人虛弱的症狀。
看到孩子有異常表現後，父母帶她到多家醫院就診，被診斷為脊髓性肌萎縮症（SMA）。
從6歲起，T.開始使用輪椅，因為隨著年齡增長，體重增加，但肌力沒有相應發展，導致行走越來越困難。
“這種病不會疼痛，但會讓身體越來越虛弱。我總是感到疲憊，做什麼事都很快沒力氣。”T.分享道。
十多年來，父親是經常送T.上學的人，家人還必須每天協助她處理個人生活。
然而，T.克服逆境，目前正在讀12年級，準備即將到來的高中畢業考試。
T.希望自己成為老師，能夠教導像她一樣患SMA或殘疾的學生。
患者的父親H.N.先生（50歲，胡志明市）分享說，得知孩子患病時，全家人都很震驚。
“生孩子時，由於條件困難，加上主觀大意，我們夫妻沒有做婚前檢查。”N.先生說。
為什麼父母健康，孩子仍會患病？
胡志明市第一兒童醫院感染-神經科的阮明俊醫生表示，運動神經系統從脊髓開始，沿神經走行，以控制和維持肌肉活動。
當運動神經細胞衰弱或逐漸消失時，肌肉會隨之變弱並逐漸萎縮。這正是導致脊髓性肌萎縮症的機制。值得注意的是，該病通常為隱性遺傳：父母可能完全健康，但共同攜帶一個致病基因拷貝。
如果父母雙方都攜帶致病基因，那麼每次懷孕有25%的概率孩子患病，50%的概率孩子不患病但攜帶致病基因，25%的概率孩子不患病且不攜帶致病基因。
據俊醫生介紹，脊髓性肌萎縮症的常見表現是：孩子可能難以翻身、不會翻身或翻身較晚；坐、爬、站、走較晚；孩子可能呼吸困難、呼吸急促、容易疲勞、白天哭鬧和不適……
脊髓性肌萎縮症有兩種特異性治療方向：作用於SMN2基因的藥物和SMN1基因替代療法。選擇取決於每個孩子的狀況。除藥物外，孩子還需要多學科照護，包括呼吸支持、營養和吞嚥支持、物理治療、功能康復、矯形、預防感染以及心理-社會支持。
俊醫生建議，這是一種遺傳病，因此不能僅靠常規措施完全預防。家庭應在懷孕前或想再生育時進行基因檢測、對孩子進行早期篩查，並接受遺傳諮詢。
越南兒童保護基金會副經理阮氏賢強調，脊髓性肌萎縮是一種危險的遺傳病，如果缺乏正確認識和照護，孩子們的抗病之路從來都不容易。
認識到這一迫切需要，該機構與諾華越南合作實施“提高認識並加強對越南脊髓性肌萎縮症患兒的支持”項目。
該項目自2022年起實施，旨在幫助不幸患有脊髓性肌萎縮症的孩子能被儘快發現。
目前，在2500多萬名16歲以下兒童中，仍有超過80萬名處境特殊的兒童（佔3.2%），以及超過200萬名可能陷入特殊處境的兒童（佔8%，主要生活在貧困和近貧困家庭），非常需要全社會更多關注。
越南中文社
