9月11日，胡志明市第一儿童医院、越南儿童保护基金会在越南组织了关于脊髓性肌萎缩症（SMA）的社区教育培训班。
十多年来，父亲一直送患脊髓性肌萎缩症的女儿上学
据《青年报》报道，S.T.（17岁，胡志明市）说，她3岁时开始出现经常摔倒、行走困难、比同龄人虚弱的症状。
看到孩子有异常表现后，父母带她到多家医院就诊，被诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）。
从6岁起，T.开始使用轮椅，因为随着年龄增长，体重增加，但肌力没有相应发展，导致行走越来越困难。
“这种病不会疼痛，但会让身体越来越虚弱。我总是感到疲惫，做什么事都很快没力气。”T.分享道。
十多年来，父亲是经常送T.上学的人，家人还必须每天协助她处理个人生活。
然而，T.克服逆境，目前正在读12年级，准备即将到来的高中毕业考试。
T.希望自己成为老师，能够教导像她一样患SMA或残疾的学生。
患者的父亲H.N.先生（50岁，胡志明市）分享说，得知孩子患病时，全家人都很震惊。
“生孩子时，由于条件困难，加上主观大意，我们夫妻没有做婚前检查。”N.先生说。
为什么父母健康，孩子仍会患病？
胡志明市第一儿童医院感染-神经科的阮明俊医生表示，运动神经系统从脊髓开始，沿神经走行，以控制和维持肌肉活动。
当运动神经细胞衰弱或逐渐消失时，肌肉会随之变弱并逐渐萎缩。这正是导致脊髓性肌萎缩症的机制。值得注意的是，该病通常为隐性遗传：父母可能完全健康，但共同携带一个致病基因拷贝。
如果父母双方都携带致病基因，那么每次怀孕有25%的概率孩子患病，50%的概率孩子不患病但携带致病基因，25%的概率孩子不患病且不携带致病基因。
据俊医生介绍，脊髓性肌萎缩症的常见表现是：孩子可能难以翻身、不会翻身或翻身较晚；坐、爬、站、走较晚；孩子可能呼吸困难、呼吸急促、容易疲劳、白天哭闹和不适……
脊髓性肌萎缩症有两种特异性治疗方向：作用于SMN2基因的药物和SMN1基因替代疗法。选择取决于每个孩子的状况。除药物外，孩子还需要多学科照护，包括呼吸支持、营养和吞咽支持、物理治疗、功能康复、矫形、预防感染以及心理-社会支持。
俊医生建议，这是一种遗传病，因此不能仅靠常规措施完全预防。家庭应在怀孕前或想再生育时进行基因检测、对孩子进行早期筛查，并接受遗传咨询。
越南儿童保护基金会副经理阮氏贤强调，脊髓性肌萎缩是一种危险的遗传病，如果缺乏正确认识和照护，孩子们的抗病之路从来都不容易。
认识到这一迫切需要，该机构与诺华越南合作实施“提高认识并加强对越南脊髓性肌萎缩症患儿的支持”项目。
该项目自2022年起实施，旨在帮助不幸患有脊髓性肌萎缩症的孩子能被尽快发现。
目前，在2500多万名16岁以下儿童中，仍有超过80万名处境特殊的儿童（占3.2%），以及超过200万名可能陷入特殊处境的儿童（占8%，主要生活在贫困和近贫困家庭），非常需要全社会更多关注。
（编译：Ivy ；审校：Fang；来源：越南中文社yuenan.com）
原创文章，作者：越南中文社，如若转载，请注明出处：https://yuenan.com/news-127010/
